반응형 분류 전체보기162 우리 아이 건강 체크! D-양기능단백 결핍증(DBP), 놓치면 위험해요! 엄마, 아빠! 신생아 건강 검사는 선택이 아니라 필수예요. 처음에는 건강해 보이지만, 시간이 지나면서 발견되는 희귀 대사이상 질환이 많아요. 특히, D-양기능단백 결핍증(DBP, D-Bifunctional Protein Deficiency) 같은 질환은 초기에 발견해야 우리 아이가 건강하게 성장할 수 있어요. "설마 우리 애는 괜찮겠지?" 하다가 병을 놓치면 큰일 날 수 있어요.1. D-양기능단백 결핍증(DBP)이란?DBP는 선천성 대사이상 질환 중 하나로, 지방산 대사에 중요한 역할을 하는 효소가 제 기능을 하지 못하는 질환이에요. 쉽게 말해 아이 몸속에서 지방을 제대로 처리하지 못하는 것이죠.DBP는 **페르옥시좀(peroxisome)**이라고 불리는 세포 내 기관에서 일어나는 지방산 분해 과정에 필.. 2025. 2. 9. 알지니노석시닉산뇨증 (ASA) 진단 및 원인, 증상에 대한 정보 정리 1. 알지니노석시닉산뇨증(Argininosuccinic Aciduria, ASA)란?알지니노석시닉산뇨증 (ASA)은 희귀 유전성 대사 질환으로, 단백질 분해 과정에서 생성되는 노폐물을 제거하는 중요한 과정인 요소 회로를 방해합니다. ASA 환자는 아르기닌숙신산 분해효소 (ASL) 결핍으로 인해 혈액 내 아르기닌숙신산 (ASA) 및 암모니아가 축적되어 뇌 및 기타 장기에 독성을 유발할 수 있습니다.2. 알지니노석시닉산뇨증(ASA)의 증상ASA의 증상은 다양하며 영아기 또는 아동기에 나타날 수 있습니다. 일반적인 징후는 다음과 같습니다: 1) 무기력 및 수유 곤란: 영아는 비정상적으로 피곤하고, 수유에 어려움을 겪으며, 성장이 느릴 수 있습니다. 2) 구토 및 과민 반응: 특히 단백질이 풍부한 식사 후 .. 2024. 8. 4. 카르바모일인산염 합성효소 결핍증(CPSD) 증상과 설명 정리 카르바모일인상염 합성효소 결핍증(CPSD)은 단백질 분해 능력에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 혈액 내 암모니아 (고암모니아혈증)가 위험 수준으로 축적됩니다. 암모니아는 단백질 대사의 부산물이며, 특히 뇌에 높은 수준으로 축적되면 독성을 나타냅니다.1. 카르바모일인산염 합성효소 결핍증 (CPSD) 의 증상carbamoyl phosphate synthase deficiency(CPSD) 증상은 종종 생후 첫 며칠 동안 나타나며 다음을 포함합니다 1) 비정상적인 졸음 또는 무기력 2) 불규칙적인 호흡 속도 또는 체온 3) 수유 거부 또는 수유 후 구토 4) 비정상적인 신체 움직임 또는 발작 5) 혼수 치료하지 않으면 이러한 증상은 생명을 위협할 수 있습니다. 초기 단계를 넘긴 영아는 식이 변화,.. 2024. 7. 30. 신생아 선천성 대사 이상 검사 항목에서 아르지닌혈증(아르기닌혈증, argininemia, ARG) 증상 및 치료 관련 정보 아르지닌혈증은 아미노산 아르기닌을 분해하는 신체 능력에 영향을 미치는 희귀 유전성 대사 장애입니다. 이로 인해 혈류에 독성 물질인 암모니아가 축적됩니다. 아르기닌혈증은 일반적으로 신생아 선별 검사를 통해 영아기 또는 유아기에 진단됩니다.1. 아르지닌혈증의 증상아르기닌혈증의 증상은 다양하며 다음을 포함할 수 있습니다: 1) 수유 및 성장 부진: 영아는 수유에 관심을 보이지 않아 체중 증가가 느릴 수 있습니다. 2) 구토 및 무기력: 잦은 구토와 극심한 피로는 흔한 증상입니다. 3) 발달 지연: 기거나, 걷거나, 말하는 것과 같은 발달 이정표에 도달하는 데 지연이 있을 수 있습니다. 4) 행동 변화: 과민 반응, 과잉 행동 또는 발작이 발생할 수 있습니다. 5) 경직 (근육 경직): 운동 및 조정에 .. 2024. 7. 28. 이전 1 2 3 4 ··· 41 다음 반응형
