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알지니노석시닉산뇨증 (ASA) 진단 및 원인, 증상에 대한 정보 정리 1. 알지니노석시닉산뇨증(Argininosuccinic Aciduria, ASA)란?알지니노석시닉산뇨증 (ASA)은 희귀 유전성 대사 질환으로, 단백질 분해 과정에서 생성되는 노폐물을 제거하는 중요한 과정인 요소 회로를 방해합니다. ASA 환자는 아르기닌숙신산 분해효소 (ASL) 결핍으로 인해 혈액 내 아르기닌숙신산 (ASA) 및 암모니아가 축적되어 뇌 및 기타 장기에 독성을 유발할 수 있습니다.2. 알지니노석시닉산뇨증(ASA)의 증상ASA의 증상은 다양하며 영아기 또는 아동기에 나타날 수 있습니다. 일반적인 징후는 다음과 같습니다:  1) 무기력 및 수유 곤란: 영아는 비정상적으로 피곤하고, 수유에 어려움을 겪으며, 성장이 느릴 수 있습니다.  2) 구토 및 과민 반응: 특히 단백질이 풍부한 식사 후 .. 2024. 8. 4.
카르바모일인산염 합성효소 결핍증(CPSD) 증상과 설명 정리 카르바모일인상염 합성효소 결핍증(CPSD)은 단백질 분해 능력에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 혈액 내 암모니아 (고암모니아혈증)가 위험 수준으로 축적됩니다. 암모니아는 단백질 대사의 부산물이며, 특히 뇌에 높은 수준으로 축적되면 독성을 나타냅니다.1. 카르바모일인산염 합성효소 결핍증 (CPSD) 의 증상carbamoyl phosphate synthase deficiency(CPSD) 증상은 종종 생후 첫 며칠 동안 나타나며 다음을 포함합니다 1) 비정상적인 졸음 또는 무기력  2) 불규칙적인 호흡 속도 또는 체온  3) 수유 거부 또는 수유 후 구토  4) 비정상적인 신체 움직임 또는 발작  5) 혼수 치료하지 않으면 이러한 증상은 생명을 위협할 수 있습니다. 초기 단계를 넘긴 영아는 식이 변화,.. 2024. 7. 30.
신생아 선천성 대사 이상 검사 항목에서 아르지닌혈증(아르기닌혈증, argininemia, ARG) 증상 및 치료 관련 정보 아르지닌혈증은 아미노산 아르기닌을 분해하는 신체 능력에 영향을 미치는 희귀 유전성 대사 장애입니다. 이로 인해 혈류에 독성 물질인 암모니아가 축적됩니다. 아르기닌혈증은 일반적으로 신생아 선별 검사를 통해 영아기 또는 유아기에 진단됩니다.1. 아르지닌혈증의 증상아르기닌혈증의 증상은 다양하며 다음을 포함할 수 있습니다: 1) 수유 및 성장 부진: 영아는 수유에 관심을 보이지 않아 체중 증가가 느릴 수 있습니다.  2) 구토 및 무기력: 잦은 구토와 극심한 피로는 흔한 증상입니다.  3) 발달 지연: 기거나, 걷거나, 말하는 것과 같은 발달 이정표에 도달하는 데 지연이 있을 수 있습니다.  4) 행동 변화: 과민 반응, 과잉 행동 또는 발작이 발생할 수 있습니다.  5) 경직 (근육 경직): 운동 및 조정에 .. 2024. 7. 28.
건강검진 필수 체크! 요잠혈, 혈뇨의 숨겨진 신호? (원인 질환 & 예방법 완벽 정리) 건강검진 결과지 속 '요잠혈' 항목, 혹시 놓치지 않으셨나요? 소변에 혈액이 섞여 나오는 혈뇨의 숨겨진 신호, 요잠혈! 혈뇨는 신장, 요로계 질환의 중요한 지표입니다. 건강검진 후 요잠혈 결과가 걱정되거나, 혈뇨 증상을 미리 알고 예방하고 싶다면 이 글을 주목해주세요. 요잠혈의 의미부터 원인 질환, 예방법까지 꼼꼼하게 알려드립니다.요잠혈이란? 혈뇨의 숨겨진 단서!요잠혈은 소변에 미량의 혈액이 섞여 나오는 현상을 의미합니다. 맨눈으로는 확인하기 어려운 혈뇨를 뜻하며, 소변 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 건강한 사람의 소변에는 혈액이 없어야 하지만, 신장, 요관, 방광, 요도 등 비뇨기계에 문제가 생기면 혈액이 소변으로 섞여 나올 수 있습니다. 요잠혈은 혈뇨의 초기 단계일 수 있으며, 방치하면 심각한 질.. 2024. 7. 20.
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